Какими рождаются дети с синдромом Дауна?

синдром дауна

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна встречается во всем мире у всех человеческих рас. Это генетическое заболевание, которое нельзя приобрести в течение жизни. Данное заболевание представляет собой хромосомную патологию, вызывающую нарушение процессов работы в головном мозге и сопровождающуюся характерными изменениями внешности. Клетка в организме обычного человека содержит 46 хромосом, одну часть мы получаем в наследство от отца, а другую от матери. При синдроме Дауна от любого из родителей передается еще одна хромосома - 21 пара, что приводит к трисомии (образованию «лишней хромосомы»). Дополнительная 47 хромосома в дальнейшем становится причиной нарушений происходящих в организме процессов роста и развития.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Во-первых, большое влияние оказывает возраст родителей — чем старше возраст мамы и папы на момент зачатия, тем более велика вероятность (1:30) рождения в семье ребенка с различными патологиями, в том числе и с данным синдромом. Обусловлено тем, что из-за преклонного возраста родителей замедляется процесс созревания и деления хромосом, в результате чего развивается клетка с дефектом. В дальнейшем, если такая клетка будет задействована в оплодотворении, то впоследствии она может послужить причиной развития данного заболевания. Поэтому всем тем, кто откладывает появление потомства на более поздние сроки из-за различных придуманных причин («нет стабильной работы», «отсутствует квартира», «еще не купил машину» или «просто пока не готов») необходимо учитывать данный факт.

Во-вторых
, кровные браки также повышают вероятность появления данной генетической патологии.

В-третьих, вероятность рождения такого ребёнка увеличивается в семье, где данное заболевание встречается в роду одного из родителей.

В-четвертых, злоупотребление вредными привычками (курение, наркомания и алкоголизм) до зачатия и в период беременности может также пагубно отразиться на формировании плода, а в дальнейшем на здоровье ребенка и может привести к тому, что у новорождённых диагностируют данный синдром.

В-пятых, дефицит фолиевой кислоты в первый триместр беременности также может оказать пагубное влияние на внутриутробное развитие плода.

Очень важно при малейших подозрениях на патологию ребенка провести ДНК тест плода. Именно своевременное обследование может существенно помочь правильно отнестись к малышу. Такие тесты делают вот в таких специализированных лабораториях - https://lab-dnk.ru/

Какими рождаются дети с синдромом Дауна

Для диагностики данного заболевания на ранних этапах используются следующие методы:

1. Биохимический анализ крови матери во 2 и 3 триместрах беременности.

2. Ультразвуковой способ диагностики. Оно позволяет определить толщину воротниковой зоны, а также выявить такие заболевания как порок сердца, патологии в ЖКТ, почек, органов слуха.

3. Амниоцентез или исследование околоплодных вод.

Внешние проявления.

- разрез глаз как у монголоидной расы: узкий и раскосый;

- у внутреннего угла глаза складка;

- широкая переносица;

- приплюснутый затылок;

- на шее кожная складка, которая визуально видна даже у новорожденных;

- уши имеют недоразвитую форму;

- слабый тонус;

- большой язык, который не умещается в рот, из-за чего последний постоянно открыт;

- кисти рук имеют короткие пальцы, мизинцы имеют искривленную форму;

- на ладонях имеется единственная поперечная складка;

- грудная клетка имеет деформированную форму;

- часто у таких детей выявляется врожденный порок сердца.
Смотрите также как о детях с синдромом Дауна рассказывает Елена Малышева в передаче "Жить здорово синдром Дауна".

Лечение.

На данный момент медицина пока не имеет возможности менять и корректировать ДНК человека, поэтому заболевание синдромом Дауна считается неизлечимым. И правильнее будет говорить о коррекционной работе направленной на восстановление и поддержание работоспособности организма, которая должна проводиться с больными данным синдромом. И хотя специального лечения данного заболевания нет, специалистам (терапевт, кардиолог, эндокринолог, невролог, логопед, психолог и другие), проводящим реабилитационные мероприятия все же приходится прибегать к использованию медикаментозных препаратов, нейростимуляторов и витаминных комплексов. Это нужно для укрепления общего состояния здоровья пациентов. Такая реабилитация включает в себя массаж, посещение диетолога, консультации логопеда, водные процедуры, занятия с педагогами по специальным программам по приобретению базовых знаний, умений и навыков.

При своевременной диагностике данного заболевания, а в дальнейшем правильной и слаженной работе всех (пациента, родителей, медиков и коррекционных педагогов) можно достичь значительных результатов. Такие больные приобретают базовые знания, умения и навыки. А использование индивидуального подхода в воспитании таких детей помогает адаптироваться к окружающим.

Среди таких больных - много творческих личностей: художников, поэтов, музыкантов. И может не зря их называют "детьми солнца"? Ведь именно они постоянно улыбаются, нежны, добры и излучают теплоту несмотря на все реалии нашей жизни. У них свои принципы и законы морали, которые, хоть в небольшом количестве не помешали бы нашему миру.